Dolor neuropático, pensemos en Enfermedad de Fabry

RESUMEN El dolor es la razón más común de consulta y de búsqueda de atención médica, y el que presenta una mayor dificultad al recibir un paciente es el dolor neuropático. Una de las neuropatías de fibras finas por excelencia es la enfermedad de Fabry, un desorden poco conocido. El objetivo de esta revisión fue cotejar la bibliografía disponible para determinar los puntos clave en el manejo de esta enfermedad, usando herramientas de búsqueda como Up To Date, Pubmed y Google Scholar. Luego de la revisión de más de 30 artículos científicos se pudo concluir que el característico dolor y la hiposensibilidad térmica se deben al acúmulo de glicolípidos que producen una neuropatía de fibras finas. Esto se asocia a un cuadro de dolores quemantes en manos y pies que puede presentar gran dificultad al momento del diagnóstico y tratamiento. De este modo, sospechar el diagnóstico conlleva una serie de pasos desde la historia clínica y examen físico, que son de gran importancia, hasta la determinación bioquímica porcentual de la ausencia de actividad de la alfa-galactosidasa A hasta los exámenes neurológicos e histológicos. Se llegó a la conclusión de que las características clínicas de esta enfermedad pueden ser típicas en la mayoría de los pacientes, sin embargo se debería conocer la fisiopatología subyacente al problema y diferenciar el manejo de un dolor crónico con el de las crisis de dolor. Esto es imperioso debido a la importancia de instaurar la terapia especifica lo antes posible.

ABSTRACT Pain is the most common reason for consulting and seeking medical attention, and the one that presents the greatest difficulty in receiving a patient is neuropathic pain. One of the neuropathies of small fibers par excellence is Fabry Disease, a little known disorder. The objective of this review was to collate the available bibliography to determine the key points in the management of this disease, using search tools such as Up To Date, Pubmed and Google Scholar. After reviewing more than 30 scientific articles, it was concluded that the characteristic pain and thermal hyposensitivity are due to the accumulation of glycolipids that produce a neuropathy of small fibers. This is associated with a picture of burning pains in the hands and feet that can present great difficulty at the time of diagnosis and treatment. Thus, suspecting the diagnosis involves a series of steps from the clinical history and physical examination, which are of great importance, to the percentage biochemical determination of the absence of activity of alpha-galactosidase A until neurological and histological examinations. It was concluded that the clinical characteristics of this disease may be typical in most patients, however, the pathophysiology underlying the problem should be known and the management of chronic pain should be differentiated from that of pain crises. This is imperative because of the importance of establishing the specific therapy as soon as possible.

Meningoencefalitis criptocóccica refractaria en una mujer joven

RESUMEN Mujer de 23 años presenta hace 2 meses cefalea que se acompaña de visión borrosa, disartria y pérdida de la conciencia. Por líquido cefalorraquídeo se confirma meningitis a criptococo. A pesar del tratamiento con anfotericina B y fluconazol presenta empeoramiento general. Durante su evolución presentó paracoccidioidomicosis pulmonar y candidiasis vaginal. A pesar de la terapia dirigida, la paciente fallece con la tardía confirmación de una inmunodeficiencia variable común.

ABSTRACT A 23-year-old woman has been presenting headache for two months that is accompanied by blurred vision, dysarthria and loss of consciousness. Cerebrospinal fluid confirms meningitis to Cryptococcus. In spite of the treatment with amphotericin B and fluconazole she presents a general deterioration. During her evolution she presented pulmonary paracoccidiomycosis and vaginal candidiasis. Despite specific therapy, the patient dies with the late confirmation of a common variable immunodeficiency.

El cannabis en el dolor crónico ¿una indicación respaldada por evidencia científica?

RESUMEN Las controversias del cannabis medicinal se basan en múltiples factores. Mientras la legalidad de su uso es respaldada por algunas leyes gubernamentales, la desaprobación de parte de las agencias controladoras de medicamentos más importantes del mundo permanece constante. Se plantea a la fecha si hay evidencia científica fiable y actualizada que desapruebe el uso del cannabis para el dolor crónico. Para esto se utilizó herramientas de búsqueda como Pubmed, Google Scholar y Science Direct para la revisión de la literatura en internet. Las conclusiones de más de 30 artículos encontrados en la web se asemejan en la determinación de la gran necesidad de mayor evidencia científica para reafirmar la seguridad y confiabilidad del uso del cannabis para el dolor crónico incluyendo el dolor musculoesquelético, el relacionado con el cáncer, el neuropático, el de tipo y origen inespecíficos. Se revisaron también los efectos secundarios, las interacciones medicamentosas, la estandarización de embalaje y el control y vías de administración. Debido a la escasez de estudios clínicos bien diseñados con muestras sustanciales y tiempo de duración, factores imprescindibles para la calidad y fiabilidad, se concluye que no existe actualmente evidencia científica para aprobar o desaprobar su uso con fines médicos.

ABSTRACT Medicinal cannabis controversies are based on multiple factors. While the legality of its use is supported by some government laws, the disapproval on the part of the most important drug control agencies in the world remains constant. To date, it is set out if there is reliable and updated scientific evidence that disapproves of the use of cannabis for chronic pain. For this, search tools such as Pubmed, Google Scholar and Science Direct were used to review the literature on the Internet. The conclusions of more than thirty articles found on the web are similar in determining the great need for more scientific evidence to reaffirm the safety and reliability the use of cannabis for chronic pain including musculoskeletal pain, cancer-related pain, neuropathic pain and those of nonspecific type and origin. Side effects, drug interactions, packaging standardization and control and administration routes were also reviewed. Due to the scarcity of well-designed clinical studies with substantial samples and duration, essential factors for quality and reliability, it is concluded that there is currently no scientific evidence to approve or disapprove its use for medical purposes.

Ataques cíclicos de hipertensión e hipotensión en un adulto joven

RESUMEN Se presenta caso clínico de paciente varón de 35 años, conocido hipertenso hace 1 año, sin tratamiento. Dos horas antes del ingreso, después de un esfuerzo moderado, presenta dolor precordial opresivo que se irradia a brazo izquierdo, seguido de debilidad progresiva de hemicuerpo izquierdo hasta la paresia, por lo que acude a Urgencias. A la admisión se encuentra hemodinámicamente inestable por PA 210/100 mmHg, pulso 110/min, eupneico. Se inicia labetalol EV 20 mg con buena respuesta (PA 130/70mmHg) hasta su control de 80/40mmHg a los 20 min. Con facies pálida, sudoración fría, paresia de hemicuerpo izquierdo con fuerza III/V, sensibilidad abolida en pierna izquierda y Babinski izquierdo. En la analítica inicial presenta marcadores bioquímicos normales, incluyendo el urianálisis y la gasometría arterial. La tomografía simple de cráneo no revela alteraciones evidentes. Después del cese de los síntomas neurológicos la presión arterial asciende a 280/180 mmHg, por lo que se inicia labetalol en infusión contínua a 2 mg/min, con buena respuesta. Ecografía Doppler de vasos renales normal. Se constata niveles aumentados de metanefrinas en orina y sangre y ácido vanililmandélico urinario de 24 hs. A la tomografía contrastada de abdomen se constata tumoración adrenal. Paciente se traslada a Hospital en la ciudad de Posadas, Argentina para intervención quirúrgica con previa preparación con α-bloqueantes.

ABSTRACT We present a clinical case of a 35-year-old male patient, known hypertensive for one year, without treatment. Two hours before admission, after a moderate effort, he presented oppressive precordial pain radiating to the left arm, followed by progressive weakness of the left side of the body until paresis, so he goes to Emergency. He is hemodynamically unstable at admission with AP 210/100 mmHg, pulse 110/min, eupneic. Labetalol EV 20 mg was started with good response (AP 130/70mmHg) until its control of 80/40mmHg at 20 min. With pale facies, cold sweating, paresis of left hemibody with force III/V, sensibility abolished in left leg and left Babinski. In the initial analysis, it presents normal biochemical markers, including urinalysis and arterial blood gas analysis. The simple tomography of the skull does not reveal obvious alterations. After the cessation of neurological symptoms, the blood pressure rises to 280/180 mmHg, which is why labetalol is started in continuous infusion at 2 mg / min, with a good response. Normal Doppler ultrasound of renal vessels. Increased levels of metanephrines in urine and blood and urinary vanillylmandelic acid of 24 hours are observed. The contrast tomography of the abdomen shows an adrenal tumor. Patient moves to a hospital in the city of Posadas, Argentina for surgical intervention with prior preparation using α-blockers.